本書在分子水準上系統地闡述了分子遺傳病學的基本理論和分子技術在遺傳病發病機制、診斷和治療中的應用。大量介紹21世紀以來應用最新分子生物學技術研究成果闡述遺傳與疾病發生的關係，以及重點介紹應用新的分子手段治療遺傳病的最新研究成果。本書分上下兩篇，由18章組成。上篇：醫學分子遺傳學理論，重點闡述了在分子水準上遺傳性疾病，如 單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤、心血管和感染性疾病遺傳因 素的發病機制和研究方法的最新進展，揭示基因突變及表觀遺傳學和疾病發生的關係；下篇：醫學分子遺傳學技術與應用，重點介紹了在分子水準上對遺傳性疾病的診斷方法，遺傳性疾病的分子治療的方法以及在治療遺傳病過程中涉及的社會倫理和法律等方面的最新研究進展。本書是編者在總結多年教學經驗和科研成果的基礎上撰寫而成，可作為博士、碩士研究生及長學制醫學與生物學專業本科學生的教材，也可供醫學和生物學各專業的學生、教師和科研工作者參考。